Классификация болезни Виллебранда

    (Международный комитет стандартизации ассоциации по тромбозам и гемостазу)

Тип I. Частичный количественный дефицит

1. Доминантное наследование (семейный анамнез);

2. Кровоточивость смешанного типа; при порезах, удалении зубов, меноррагии;

3. Время кровотечения удлинено или нормально;

4. Одинаковое снижение ФВ:RСo и ФВ:RАg;

5. Возможное умеренное снижение фактора VIII:C;

6. Частое сочетание с мезенхимальными дисплазиями;

7. Нормальная мультимерность ФВ:RСo;

8. Нормальное связывание с тромбоцитами.

Тип II. Качественные дефекты ФВ

Тип II А.

1. Диспропорционально низкая активность ФВ:RСo по сравнению с ФВ:Ag;

2. Доминантное наследование, связанное с точечной мутацией домена А2 (717-909);

3. Сниженная афинность ФВ к тромбоцитам;

4. Отсутствие гемостатически активных больших мультимеров ФВ (анализ мультимерности на геле).

Тип II В.

Высокое связывание коагуляционно активных мультимеров ФВ с тромбоцитами, сопровождающееся их усиленным клиренсом.

1. Высокая ристомицин-агрегация (РА) на пороговые (малые) дозы препарата (как при тромбоцитарном варианте или псевдоболезни Виллебранда). РА повышена при нормальном количестве тромбоцитов в плазме больного.

2. Тромбоцитопения  перемежающаяся - возникает или усиливается при лечении

десмопрессином (адиуретином), стрессе, инфекции, беременности.

3. Уровень ФВ в плазме снижен, но иногда в нормальных пределах, но ФВ:Ag обычно снижен.

4. Отсутствие в плазме мультимеров ФВ (разделение на геле).

Тип II М. (мультимерный тип) Включает варианты, при которых связывание ФВ с тромбоцитами нарушено, но в плазме содержатся все варианты мультимеров.

Лабораторные признаки те же, что и при типе 2А, но соотношение мультимеров ФВ в плазме нормальное и имеются большие мультимеры, но нарушено их связывание с тромбоцитами.

Тип II N. Характеризуется аутосомно-рецессивным нарушением связывания ФВ с фактором VIII:C и значительно сниженным уровнем ф.VIII:C.

Из-за этого часто ошибочно ставится диагноз легкой формы гемофилии или носительства гена гемофилии.

Тип III. Рецессивное нарушение, при котором белок ФВ в плазме не определяется

(отсутствуют как VIII:RСo , так и ФВ:Ag), удлинено АПТВ.

Родители больного могут быть фенотипически нормальными или иметь кровоточивость, как при БВ, типе I.